PADA 8 Mei lalu diperingati sebagai Hari Thalassaemia sedunia. Mungkin tidak banyak masyarakat yang mengenal thalassaemia dan tidak menyadari bahwa diri dan keluarganya mengidap thalassaemia. Padahal, dampak yang ditimbulkan penyakit ini sangat serius. Jika tidak tertangani dengan baik, akan berakibat kematian pada penderitanya.

Thalassaemia merupakan kelainan genetik yang menyebabkan terganggunya produmoglobin, sebuah protein yang ada di dalam sel darah merah. Penderita 

thalassaemia memiliki sel darah merah yang mudah rusak atau umurnya lebih pendek (23 hari) dibandingkan sel darah normal (120 hari), sehingga penderitanya akan mengalami anemia.

Kecenderungan kasus thalassaemia pun terus meningkat. Berdasarakan data WHO, jumlah pembawa gen thalassaemia atau carrier pada 2001 mencapai 7% dari jumlah penduduk dunia.

Bagaimana dengan Indonesia? Ternyata, Indonesia termasuk dalam kelompok yang berisiko tinggithalassaemia. Prevalensi thalassaemia bawaan di Indonesia sekira 3-8%. Jika persentasethalassaemia 5% saja, dengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari populasi 240 juta, maka diperkirakan terdapat 3.000 bayi penderita thalassaemia lahir setiap tahun.

Penyakit bawaan

Thalassaemia bukanlah penyakit menular, tapi dapat diturunkan. Berdasarkan cara penurunannya (hereditas), thalassaemia dibedakan menjadi tiga jenis. Jenis pertama ialah thalassaemia trait atau sering disebut pula thalassaemia minor. Keadaan ini terjadi pada seseorang yang sehat, namun dia dapat menurunkan gen thalassaemia pada anak-anaknya. Meski kadang-kadang ada gejala anaemia, penderitanya bisa hidup sehat dan tidak memerlukan transfusi darah sepanjang hidup.

Jenis kedua ialah thalassaemia mayor. Ini terjadi bila kedua orangtua mempunyai pembawa sifat thalassaemia. Penderitanya memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya. Apabila penderita thalassaemia mayor tidak dirawat, maka hidup mereka biasanya hanya bertahan antara 1-8 tahun.

Jenis ketiga ialah thalassaemia intermedia merupakan kondisi antara thalassaemia mayor dan minor. Penderita thalassaemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala. Penderitanya dapat bertahan hidup sampai dewasa.

Bagaimana thalassaemia itu diturunkan? Jika pasangan suami-istri salah satunya menderitathalassaemia minor sedangkan yang satunya tidak, maka 50% kemungkinan pasangan itu memiliki keturunan yang menderita thalassaemia minor.

Sebaliknya, apabila keduanya punya bawaan thalassaemia minor, maka kemungkinan pasangan itu memiliki anak yang lahir normal sebesar 25%, anak yang mengidap thalassaemia minor 50%, dan anak yang mengidap thalassaemia mayor 50%.

Lantas, bagaimana gejalanya? Anak yang terlahir dengan thalassaemia mayor tampak normal saat lahir. Gejalanya baru dapat terlihat pada usia antara 3–18 bulan. 

Gejala thalassaemia sangat bervariasi, di antaranya anemia, pucat, sukar tidur, lemas, tidak nafsu makan, dan infeksi berulang. Jantung pun akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar lantaran harus bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan haemoglobin.

Gejala lainnya, yakni tulang yang menipis dan rapuh lantaran sum-sum tulang harus bekerja keras mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung penderita masuk ke dalam dengan tulang pipi yang menonjol. Keadaan ini disebut facies cooley dan menjadi ciri khasthalassaemia mayor. 

Sampai saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan penyakit thalassaemia. Yang bisa dilakukan untuk penderita thalassaemia, khususnya thalassaemia mayor, ialah menjaga stamina dan kesehatannya. Caranya, melakukan transfusi darah secara teratur sekali dalam empat pekan. Itu terus dilakukan sepanjang hayatnya.

Namun, transfusi darah terus-menerus juga mempunyai efek samping. Pada penderita thalassaemiayang mendapat transfusi darah rutin terjadi penumpukan zat besi. Biasanya di organ-organ vital, antara lain jantung, hati, dan paru-paru. Kalau itu dibiarkan, bisa mengakibatkan kegagalan fungsi organ-organ tersebut dan kematian.

Satu-satunya cara untuk mengeluarkan zat besi berlebih dari tubuh ialah terapi khelasi zat besi. Caranya, dengan menyuntikkan obat bernama desferal (deferoxamine) lima sampai tujuh kali setiap pekan. Obat ini akan mengikat zat besi dari tubuh dan mengeluarkannya lewat air kemih.

Bisa dicegah

Beban penderita thalassaemia mayor memang sangat berat. Seumur hidupnya harus menjalani transfusi darah dan pengobatan. Rata-rata penderita thalassaemia menghabiskan dana sekitar Rp7 juta-Rp10 juta per bulan untuk pengobatan. 

Untuk itu, thalassaemia perlu mendapat perhatian khusus dan prioritas dalam sistem pelayanan kesehatan nasional. Pemerintah melalui Kementerian Kesehatan telah mengeluarkan kebijakan dengan menjamin biaya pengobatan pasien thalassaemia melalui program jaminan pelayanan pengobatanthalassaemia atau Jampelthas.

Jampelthas merupakan perluasan kepesertaan dari program Jamkesmas. Tata kelola dan mekanisme pembiayaannya serupa dengan Jamkesmas. Namun, penetapan kepesertaannya lebih sederhana. Pasien yang didiagnosis positif thalassaemia hanya perlu mendapatkan surat rekomendasi dari dokter dan akan diberikan kartu jaminan oleh Yayasan Thalassaemia Indonesia (YTI). Biaya transfusi darah dan pengobatan pasien pemegang kartu Jampelthas akan ditanggung pembiayaannya oleh pemerintah.

Namun, upaya penanganan thalassaemia sejatinya tidak boleh berhenti pada upaya-upaya kuratif dan pembiayaan saja. Langkah-langkah pencegahan dan pengendalian risiko thalassaemia yang lebih sistematis juga perlu lebih diupayakan.

Pengendalian faktor risiko dapat dimulai dari seseorang yang memiliki thalassaemia trait. Untuk mencegah terjadinya keturunan yang menderita thalassaemia, hindarilah perkawinan sesama pembawa sifat thalassaemia. Tindakan preventif dan pengendalian penyakit tersebut harus segera disosialisasikan kepada masyarakat sedini mungkin, terutama pada anak sekolah dan remaja.

sumber